你了解特发性矮小吗?

发布时间:2019-10-21   来源:中日友好医院儿科生长发育   王云峰   浏览:759

特发性矮小(idiopathic short stature, 简写为ISS),是导致儿童矮小的最常见的类型。国外文献报道,特发性矮小大约占到儿童矮小的60~80%。这个比例确实挺高的,所以有必要弄清楚它的来龙去脉,才有助于孩子的治疗。


首先,我们需要明白什么是特发性矮小。

特发性矮小,顾名思义,首先,孩子的身高达到了儿童矮小症的标准,也就是孩子目前的身高低于同年龄、同性别、同种族儿童均值的2个标准差或第3 百分位(这个通过与正常的生长发育曲线图对比,就可以判断出来)。第二层意思,就是对这些孩子通过一系列的检查,仍然不能明确病因的,包括排除了生长激素缺乏、其他内分泌和遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓,我们就称之为特发性矮小。

当然,也许只是一种暂时未找到病因的矮小,随着对儿童矮小症研究的逐渐深入,某些新的病因被发现,可能其中的部分孩子就找到了新的病因,也就不能称为特发性矮小了。目前推测,特发性矮小也可能是一种多基因疾病,尚有待研究深入探讨。

那么,特发性矮小在临床上有什么特点呢?

特发性矮小在临床上有以下几个特点:

1)身高低于同年龄、同性别、同种族儿童均值的2个标准差或第3 百分位。

2)出生时身长和体重正常,而且身材匀称。

3)没有明显的慢性器质性疾病(包括肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍)。

4)没有心理和严重的情感障碍,进食正常;智力、运动发育正常。

5)生长速度比同年龄的孩子稍微慢一些,或者生长速度正常。

6)染色体检查正常。

7)生长激素激发试验的生长激素峰值>10ng/ml,排除生长激素缺乏症。

8)骨龄可以正常或者延迟。

简言之,就是检查结果都基本正常,没有找到导致矮小的病因。


接下来,我们了解一下特发性矮小是如何分类的。

特发性矮小可以大概分为家族性矮小和非家族性矮小。家族性矮小指的是,父母身高均矮或者有一个人个子矮,导致孩子的遗传靶身高就在第3百分位左右,而且孩子的骨龄和年龄相称,智能和性发育也正常。我们就要考虑是家族因素导致的孩子矮小了。

非家族性矮小指的是,没有家族矮小的原因,包括父母、祖父母、外祖父母的身高都在人群平均数附近,按照遗传靶身高推算,孩子的身高不应该在第3百分位或以下。这其中有一种特殊的情况,个别孩子会出现所谓晚长的情况,称之为体质性青春发育延迟,也属于ISS的范畴。这种孩子大多在1~2岁以后逐渐呈现生长缓慢。骨龄一般偏小,青春期开始的比较晚,女孩子13岁、男孩子14岁以后才出现第二性征;等到别的孩子青春发育都基本完成了,他才开始青春期发育,并追赶上别的孩子的身高,所以大部分孩子的最终身高仍属于正常。这些孩子的父母大都有“晚的既往史。但并不是父母 晚长的孩子就一定会“晚长”。

 

很多家长在孩子被诊断为特发性矮小时,都很疑惑的问,为什么孩子没有生长激素缺乏、但个子矮小呢?让我们来了解一下,导致特发性矮小的可能原因有哪些:

1)生长激素虽然分泌量不少,但是分泌紊乱。

2)生长激素的活性不够,起不到足够的促进生长的作用。

3)人体可能存在对生长激素的抵抗现象,导致生长激素发挥不了作用。

4)生长激素需要通过和它的受体结合,才能发挥促进生长的作用。如果生长激素受体浓度不够或者受体的功能异常,使得组织对生长激素的敏感性下降。

最后,家长要问了,特发性矮小需要治疗吗?如何治疗呢?

在以下两种情况下,特发性矮小的孩子需要考虑治疗:

第一种,孩子达到了矮小症的诊断标准(身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均值的第3百分位数或2个标准差),可以考虑治疗。如果不治疗的话,会影响孩子的成年身高。

第二种,存在一些社会心理学指标。比如,家长不介意自己孩子未来成年身高比较矮的话,可以不治疗。但对于那些明显受矮小困扰、产生心理压抑的儿童则应给予药物治疗改善身高。  


需要强调的是,对特发性矮小儿童的诊断和治疗,必须在儿科内分泌医生指导下完成。

美国FDA已经批准特发性矮小为生长激素治疗的适应症,而近20年的临床实践也证明,重组人生长激素用于特发性矮小的治疗,在大部分病例是有效的,可以显著改善孩子的身高,而且使用是安全的。

但是,必须明确的是,由于特发性矮小病因复杂,常规技术难以确切诊断,所以很难预测每个个体在治疗中对生长激素治疗的敏感性,也就是治疗的效果因人而异,因此,必须在治疗前与家长充分沟通。同时,在治疗过程中,注意对甲状腺功能、血糖的监测,根据身高增长情况和IGF-I水平调整剂量,治疗剂量应依据个体化原则,有助于发挥药物的助长疗效,减少不良反应发生。

本文经王云峰主任授权发布,未经平台同意不得转载,如有侵权请联系平台删除。

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