5月8日世界地中海贫血日:携带地贫基因?家长应该了解什么?

发布时间:2019-05-08   来源: 兰世亭      浏览:685

2019年5月8日是第26个世界地中海贫血日,广东每6人中即有1名地贫基因携带者。

地中海贫血

地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足使红细胞寿命缩短所导致的贫血或病理状态。

以珠蛋白肽链合成受到抑制情况,对地中海贫血进行分型,可以将其分为四种,分别为α、β、γ、δ型地中海贫血。其中以α、β型地中海贫血最为常见。根据其基因型和病情轻重分成重型、中间型和轻型三种。

随着经济水平的发展和文化程度的提高,产前诊断地贫筛查越来越被家长们重视,中间型和重型地贫患者在出生时即配合医生进行相应的治疗,而轻型地贫患者,症状并不明显,发病更为隐匿。

地贫是怎么遗传的

在临床工作中,一旦发现宝宝携带了地贫基因,夫妇双方免不了想要“追究”是哪一方的责任。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因(β/β)合成足够的β珠蛋白链。因一方或双方的珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致宝宝患病。

轻度地贫宝宝有什么症状

轻度地贫宝宝有什么症状

一般表现为轻度贫血或无症状,脾不大或轻度大,常常在调查家族史、胎儿或新生儿基因检测时才发现。另外,尤其在感染病原体如细菌、病毒时,患儿血常规可能会出现明显异常,如红细胞数明显增加,红细胞平均体积减小,红细胞血红蛋白含量明显减少等。

既然有贫血,需要输血吗

轻型地贫患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样,无需特殊治疗,但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。而少量输血法仅适用于中间型α和β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

仅通过血常规可以诊断地贫吗

对于没有做地贫基因检测的人群一定想知道通过血常规是否就能诊断地贫,答案显然是“不能”。血常规只作为地贫筛查的其中一项项目。血常规结果可明确检出小细胞低色素性贫血。而地中海贫血、缺铁性贫血等属于小细胞低色素性贫血,在血常规和血红蛋白电泳检测上有一定的相似性,因此血常规作为筛查手段,存在一定价值。当检测条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,能够准确的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,从而为这两类贫血的治疗提供指导。但地贫的最终诊断主要靠地中海贫血基因诊断等。

轻型地贫患者婚前有必要做婚检吗

轻型地贫患者婚前有必要做婚检吗

非常有必要。若对方不携带地贫基因,胎儿有1/2机会遗传地贫基因,1/2正常;若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者;而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。婚检的目的是给优生优育做准备。

什么情况下需要做地贫产前诊断

地中海贫血病是一种遗传疾病,遗传这种基因的婴儿,轻者可以顺利度过一生,重者可能在承受一系列病痛后仍然逃不过死亡的命运,因而产前诊断非常必要。若是双方是轻型的同类型地中海贫血, 孕妇可在孕 14~21 周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。

如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;若是重型,建议引产。如孕周超过 21 周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。怀第二胎时,同样要做产前诊断。若是只有一方是轻型地贫,胎儿有  50 %的机会也是轻型地贫,不可能生出中间型或重型的宝宝,此时不需要做产前诊断。

原标题:《携带地贫基因?家长应该了解什么?》

参考文献:

[1] 徐映, '血常规检查在鉴别诊断小儿地中海贫血和缺铁性贫血中的临床意义', 临床检验杂志(电子版): 03, 2019-04-29 2019, 116-117.

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